Diagnoza rzadka jak wygrana na loterii, ale o tragicznych konsekwencjach — tak wygląda rzeczywistość rodzin, których dzieci zmagają się z syndromem PUS3. Choroba, wywołana mutacją w jednym genie, dotyka zaledwie kilkanaście osób na świecie, z czego ponad połowa to polskie dzieci. W obliczu braku leczenia i zainteresowania ze strony przemysłu farmaceutycznego, rodzice sami podejmują walkę o przyszłość swoich dzieci. Jan wraz z żoną opiekują się synem, u którego zdiagnozowano syndrom PUS3. W Medonecie opowiada o tym, jak postanowił zawalczyć o leczenie dla swojego Jerzyka i garstki dzieci z tym samym syndromem.
Syndrom PUS3 to efekt mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu przekształcającego urydynę w pseudourydynę w RNA. Ta pozornie drobna zmiana destabilizuje procesy komórkowe, prowadząc do poważnych zaburzeń rozwojowych. W praktyce oznacza to dla dzieci opóźnienia w rozwoju, trudności z ruchem, ograniczoną mowę i ryzyko wystąpienia padaczki. Choroba jest tak rzadka, że nie istnieją dla niej standardowe procedury leczenia, a rodziny słyszą od lekarzy, że nie ma dla nich leku.
Jerzyk przyszedł na świat jako zdrowe dziecko, otrzymując maksymalną liczbę punktów w skali Apgar. Jednak z czasem rodzice zaczęli zauważać, że rozwój ich syna odbiega od normy. Pomimo wczesnej rehabilitacji, każdy postęp wymagał od niego ogromnego wysiłku. Lekarze uspokajali, że niektóre dzieci potrzebują więcej czasu, jednak rodzice Jerzyka czuli, że sytuacja jest poważniejsza. Decyzja o wykonaniu badań genetycznych przyniosła nie tylko diagnozę, ale także świadomość, że nie istnieje gotowe rozwiązanie.
W świecie farmacji istnieje niewidzialna granica opłacalności — jeśli liczba pacjentów jest zbyt mała, inwestycja w opracowanie leku przestaje być atrakcyjna dla koncernów. Syndrom PUS3 znajduje się właśnie po tej stronie, gdzie statystyka sprowadza się do zaledwie kilku przypadków na świecie. Jan, ojciec Jerzyka, przyznał, że w takiej sytuacji rodzice muszą wziąć sprawy w swoje ręce, nawet jeśli nie mają medycznego wykształcenia. Wspólnie z żoną, mimo braku doświadczenia w biotechnologii, postanowili znaleźć specjalistów, którzy opracują terapię dla ich syna. Tak powstała PUS3 Foundation.
PUS3 Foundation nie jest typową organizacją charytatywną zbierającą środki na leczenie. Jej celem jest stworzenie terapii genowej, która mogłaby pomóc wszystkim dzieciom z tą mutacją. Rodzice Jerzyka podkreślają, że nie opierają się wyłącznie na nadziei, lecz mają konkretny plan działania. Zakłada on wykorzystanie terapii AAV, czyli technologii stosowanej m.in. w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Chodzi o dostarczenie zdrowej kopii genu bezpośrednio do komórek pacjenta za pomocą specjalnie zaprojektowanego wirusa.
Projekt prowadzi prof. Leszek Lisowski, polski biolog molekularny pracujący w Sydney, uznany ekspert w dziedzinie terapii genowych. To właśnie on przekazał rodzicom Jerzyka, że tę chorobę można wyleczyć. Naukowcy zaprojektowali już osiem potencjalnych wektorów terapeutycznych, z których dwa skutecznie uruchamiają produkcję brakującego enzymu w komórkach pacjentów. Oznacza to, że prace nad lekiem wyszły poza fazę koncepcyjną i są już na etapie badań laboratoryjnych.
Największym wyzwaniem pozostają koszty. Stworzenie terapii od podstaw, od laboratorium do pierwszego podania leku, to wydatek rzędu 5 mln euro. Żadna rodzina nie jest w stanie samodzielnie pokryć takiej kwoty, dlatego rodzice Jerzyka rozpoczęli zbiórkę środków na opracowanie leku. Jak podkreśla tata chłopca, nie jest to typowa zbiórka na leczenie, lecz finansowanie konkretnego projektu naukowego.
Czas odgrywa kluczową rolę — lek należy podać jak najszybciej, zanim zakończy się tzw. okno neuroplastyczności, czyli okres, w którym mózg dziecka intensywnie się rozwija. Każdy miesiąc zwłoki to ryzyko utraty szans na poprawę funkcjonowania. Terapia nie powstaje wyłącznie dla jednego dziecka — jeśli okaże się skuteczna, może pomóc wszystkim znanym pacjentom z syndromem PUS3 na świecie.
Jerzyk dziś chodzi, uśmiecha się i nawiązuje kontakt, choć jeszcze nie mówi. Jego rodzice nie czekają na cud — budują od podstaw to, co w innych przypadkach tworzą wielkie koncerny farmaceutyczne. Ich celem jest zdrowie syna, a także nadzieja dla innych dzieci z tą ultrarzadką chorobą.
Każdy, kto chce wesprzeć opracowanie terapii genowej dla Jerzyka i innych dzieci z PUS3, może to zrobić, wpłacając nawet symboliczną kwotę na zbiórkę.
źródło: medonet.pl
