Medonet wyjaśnia, że akromegalia to rzadka choroba, która przez lata może rozwijać się niezauważona, prowadząc do poważnych powikłań i nawet dwukrotnie wyższego ryzyka zgonu. Japoński zespół endokrynologów z Kobe University opracował innowacyjne narzędzie diagnostyczne, które wykorzystuje sztuczną inteligencję i zdjęcia dłoni wykonane smartfonem, by przyspieszyć rozpoznanie tej choroby.
Tradycyjnie wykrywanie akromegalii opierało się na analizie rysów twarzy lub kosztownych badaniach biochemicznych. Jednak, jak tłumaczy endokrynolog Hidenori Fukuoka z Kobe University, dotychczasowe próby wdrożenia AI do diagnostyki na podstawie zdjęć twarzy nie znalazły zastosowania w praktyce klinicznej. Zespół badawczy postanowił więc skupić się na dłoniach — a konkretnie na ich grzbietach i zaciśniętych pięściach, co pozwoliło zachować prywatność pacjentów i ułatwiło rekrutację do badania.
W projekcie uczestniczyło 725 osób z 15 ośrodków medycznych w Japonii, z czego połowa miała rozpoznaną akromegalię. Na podstawie ponad 11 tys. zdjęć dłoni naukowcy wytrenowali model AI oparty na architekturze ResNet-50. Wyniki okazały się imponujące: czułość modelu wyniosła 0,89, swoistość 0,91, a ogólna skuteczność diagnostyczna, mierzona polem pod krzywą ROC (AUC), sięgnęła 0,96. Dla porównania, dziesięciu doświadczonych endokrynologów, oceniających te same zdjęcia, uzyskało F1-score na poziomie od 0,43 do 0,63, podczas gdy model AI osiągnął F1-score równy 0,89.
Pierwsza autorka badania, doktorantka Yuka Ohmachi, przyznała, że była zaskoczona wysoką skutecznością diagnostyczną osiągniętą na podstawie samych zdjęć grzbietu dłoni i zaciśniętej pięści. Wskazała, że szczególnie istotne jest osiągnięcie tak dobrych wyników bez analizy cech twarzy, co czyni tę metodę praktyczną w przesiewowym wykrywaniu chorób.
Aby zrozumieć, na czym koncentruje się algorytm, naukowcy zastosowali technikę Grad-CAM, która pozwoliła zobrazować, które fragmenty zdjęcia były kluczowe dla decyzji modelu. Okazało się, że sztuczna inteligencja zwraca uwagę na stawy palców, paznokcie oraz okolice nasady kciuka. Analiza błędów modelu wykazała, że przypadki fałszywie pozytywne i negatywne należały do najtrudniejszych diagnostycznie, również dla lekarzy.
Akromegalia, choć rzadka — dotyka od ośmiu do 24 osób na 100 tys. — często bywa rozpoznawana z dużym opóźnieniem. Zgodnie z badaniem ACRO-POLIS cytowanym przez autorów, tylko w 37,2 proc. przypadków podejrzenie zgłaszali lekarze spoza grona endokrynologów, a w 16,2 proc. — lekarze ogólni. Model AI może więc stać się ważnym narzędziem wspierającym lekarzy pierwszego kontaktu w kierowaniu pacjentów do odpowiednich specjalistów.
Fukuoka podkreślił, że dalszy rozwój tej technologii mógłby umożliwić stworzenie infrastruktury medycznej, która podczas badań kontrolnych łączyłaby przypadki podejrzane o choroby dłoni ze specjalistami. Wskazał także na potencjał wsparcia lekarzy w regionalnych placówkach ochrony zdrowia i zmniejszenia nierówności w dostępie do opieki.
Cytowani przez Medonet autorzy badania zaznaczają jednak, że model ma swoje ograniczenia. Ponad połowa pacjentów z akromegalią w badanej grupie była już po leczeniu i w remisji, co mogło wpłynąć na wygląd dłoni. Model trenowano wyłącznie na populacji japońskiej, w wyspecjalizowanych ośrodkach, więc jego skuteczność w innych grupach etnicznych i w warunkach podstawowej opieki zdrowotnej wymaga dalszej walidacji.
Badacze podkreślają, że sztuczna inteligencja nie zastępuje diagnozy lekarskiej. Endokrynolodzy uwzględniają bowiem także inne objawy, takie jak zmiany głosu, wyraz twarzy, wyniki badań biochemicznych i historię choroby. Model AI ma pełnić rolę narzędzia wspierającego, które może zmniejszyć liczbę przeoczonych przypadków i umożliwić szybszą interwencję.
W kolejnych etapach zespół planuje przetestować skuteczność modelu na większych i bardziej zróżnicowanych populacjach oraz sprawdzić, czy podobne podejście może znaleźć zastosowanie w diagnostyce innych chorób, takich jak reumatoidalne zapalenie stawów, anemia czy palce pałeczkowate.
źródło: medonet.pl
